Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Beta2-integrinas leucocitarias; Genes y enfermedad

MacPherson M, Lek HS, Morrison V y Fagerholm S

Las integrinas son receptores transmembrana heterodiméricos que median célula-célula y célula-matriz extracelular
interacciones. Las integrinas beta2 se expresan exclusivamente en los leucocitos y median muchas funciones importantes en el sistema inmunitario. Los genes de la integrina beta2 son importantes en las patologías de varias enfermedades y síndromes genéticos. Estos incluyen la Deficiencia de Adhesión de Leucocitos (LAD) y el Lupus Eritematoso Sistémico (SLE), trastornos que se encuentran en los extremos opuestos del espectro de enfermedades inmunológicas. En los síndromes LAD-I y LAD-III, la expresión o función de la integrina beta2 está reducida o ausente. En el LES, las variantes genéticas del gen ITGAM, que codifica la cadena alfa M/CD11b de la integrina beta2 Mac-1, están asociadas con el desarrollo del LES. En esta mini revisión, resumimos el conocimiento actual sobre la participación de las integrinas beta2 en LAD y SLE. Curiosamente, las integrinas beta2 disfuncionales se han relacionado con ambos trastornos, lo que arroja luz sobre las diversas funciones de estos receptores en el sistema inmunitario.