Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Neuropatía óptica hereditaria de Leber asociada con la mutación m.10197G>A

Tzu-Lun Huang, Jia-Kang Wang, Cheng-Yoong Pang, Rong-Kung Tsai

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una neuropatía óptica causada por mutaciones del ADNmt homoplásmico o heteroplásmico, que predominantemente causan daño a las células ganglionares de la retina (RGC) . La mutación mtND3*10197A (m.10197G>A) ha sido identificada como el nuevo gen causal en pacientes chinos con LHON y distonía [1]. La mutación m.10197G>A también se ha detectado en pacientes con lesiones bilaterales de los ganglios basales y síndrome de Leigh [2-4]. Esta mutación sustituye una treonina por una alanina en el codón 47 de MTND3.