Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Mutación L225P del gen ABCC8: un caso de diabetes mellitus neonatal transitoria con predisposición trombofílica y epilepsia

Francesca Silvestri, Giulia Maiella, Raffaella Scrocca y Francesco Costantino

La diabetes mellitus neonatal (DDM) se define como un trastorno raro del metabolismo de la glucosa en los primeros seis meses de vida, transitoria (TNDM) o permanente (PNDM). La TNDM generalmente se resuelve a los 18 meses, aunque puede recaer más tarde en la vida; La PNDM requiere terapia de por vida con insulina o/y sulfonilurea. La etiología de la NDM es monogénica y genéticamente heterogénea. La TNDM a menudo es causada por una sobreexpresión de genes paternos en el cromosoma 6 o por una mutación en KCNJ11. De cualquier manera se reduce la liberación de insulina. La PNDM se asocia principalmente con dos genes, KCNJ11 y ABCC8, que codifican, respectivamente, Kir 6.2 y SUR1, subunidades del canal K-ATP de las células beta. El canal K-ATP está constitutivamente abierto, la hiperglucemia aumenta los niveles intracelulares de ATP que provocan el cierre del canal K-ATP y la despolarización de las células beta provocando la liberación de insulina. Al inactivar mutaciones en Kir 6.2 o SUR1, el canal K-ATP permanece abierto, lo que conduce a una alteración de la secreción de insulina y diabetes neonatal. Presentamos el caso de un bebé de tres meses con diagnóstico de NDM y predisposición trombofílica, remitido a urgencias pediátricas por clonus ipsilateral intercurrente en miembros superior e inferior derechos de pocos días de evolución, convulsiones sucesivas durante la recuperación y hallazgo incidental. de hiperglucemia. El niño fue tratado inicialmente con insulina, posteriormente se inició terapia con glibenclamida durante 13 meses con edad progresiva de cal. El niño también se destetó con éxito mediante el tratamiento con sulfonilureas y la epilepsia se controló bien con fenobarbital.