Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Renata Diniz Lemos, Ahmad Mohamad Ali Hamade, Daniel Cunha Araujo, Leangelo Nicholas Hall, Michel Berezovsky, Mauricio Abujamra Nascimento
Introducción: El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una enfermedad congénita esporádica poco frecuente, que se diagnostica clínicamente por la presencia de dos de sus características clásicas de tríada y se observa comúnmente al nacer o en la primera infancia. La tríada está compuesta por hemangiomas cutáneos (manchas de vino de Oporto), varices, así como hipertrofia ósea y de tejidos blandos, que afecta entre 2 y 5 de cada 100.000 personas. Recientemente, se descubrió que el SKT está relacionado con mutaciones somáticas en el gen de la subunidad catalítica de la fosfatidilinositol-4-5-bifosfato 3 quinasa (PIK3CA) , por lo que se clasifica como un espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA. Estas mutaciones afectan la etapa de desarrollo de la angiogénesis embrionaria. Las características del SKT son clínicamente variables, incluyendo signos y síntomas sistémicos y oftalmológicos. Aunque puede afectar a casi cualquier parte del ojo, la descripción de la afectación oftalmológica es escasa en la literatura.
Presentación del caso: Este estudio tiene como objetivo describir un caso de KTS en una mujer de 30 años a quien se le encontró telangiectasia retiniana y conjuntival, excavación aumentada y tortuosidad vascular retiniana leve. La agudeza visual mejor corregida de la paciente en ambos ojos fue de 20/20. La paciente no presentó signos de neovascularización retiniana o coroidea ni evidencia de glaucoma. El tratamiento adecuado requerido fue solo prescripción de anteojos y seguimiento regular.
Conclusión: Los pacientes con KTS deben someterse a una evaluación oftalmológica ya que algunas afecciones relacionadas con este síndrome pueden poner en peligro la visión y provocar un deterioro visual grave si no se evalúan oportunamente.