Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
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abstracto

Síndrome de Klippel Trenaunay, Síndrome de Klippel Trenaunay Inverso: Hipertrofia de Miembros Inferiores y Atrofia de Miembros Superiores y Músculos Faciales: Reporte de Caso y Revisión de la Literatura

Suad Hannawi e Issa Al Salmi

Introducción: El Síndrome de Klippel Trenaunay (KTS) es una rara malformación congénita. Se han postulado varias teorías para describir su patogenia. Sin embargo, la etiología exacta no se conoce. Se caracteriza por una tríada de (1) hemangioma debido a malformación capilar, (2) hipertrofia de huesos y tejidos blandos y (3) venas varicosas. Curiosamente, en algunos casos se ha descrito lipoatropía en lugar de hipertrofia de las extremidades afectadas. La presentación clínica de este síndrome es variable, desde una enfermedad mínima hasta una presentación grave, como desfiguración estética significativa, hemorragia potencialmente mortal y embolia. El KTS se clasifica según la gravedad. Este es un paso importante para educar a los pacientes, predecir el pronóstico y establecer tratamientos, especialmente en casos graves. Los médicos no solo deben estar atentos a los aspectos físicos sino también a los aspectos psicológicos y sociales del KTS.

Presentación de caso: Varón de 16 años con múltiples anomalías vasculares tipo mancha en vino de Oporto y varices. Además, había un agrandamiento deformante marcado del pie derecho, la rodilla derecha y varios dedos del pie izquierdo con un llamativo gigantismo en ambas extremidades inferiores. Esto es consistente con la presentación clínica de KTS. Además, había características adicionales que coincidían con el pronóstico de distrofia miotónica; la cara mostraba una notable lipodistrofia con emaciación y atrofia bilateral de miembros superiores. Esto podría representar el Síndrome Inverso-Klippel Trenaunay. Según nuestro conocimiento, nunca se había informado que esto estuviera asociado con el síndrome de Klippel Trenaunay

Conclusión: El Síndrome de Klippel Trenaunay y el Síndrome de Klippel Trenaunay Inverso pueden verse en un mismo paciente.