Anatomía y fisiología: investigación actual
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abstracto

Características clave de la impronta genómica durante la espermatogénesis en mamíferos: perspectivas para la terapia de reproducción humana asistida: una revisión

Miriama Štiavnická, Olga García Álvarez, Jan Nevoral, Milena KrálíÄková, and Peter Sutovsky

La creciente influencia de la epigenética es obvia en todos los campos médicos, incluida la medicina reproductiva. Las alteraciones epigenéticas del genoma y las modificaciones postraduccionales asociadas de las histonas de unión al ADN impactan igualmente en el desarrollo y la maduración de los gametos, así como en la embriogénesis. Las relaciones entre la metilación y la acetilación de las histonas y la participación de la metilación del ADN son importantes no solo para la remodelación de la cromatina sino también para la impronta génica y, por lo tanto, afectan la expresión génica en el embrión. Por lo tanto, el silenciamiento génico acompañado de metilación de histonas y ADN es el resultado del establecimiento de heterocromatina en células germinales masculinas haploides, la espermátide. Los cambios epigenéticos complejos que conducen al establecimiento del código de histonas y la heterocromatina están regulados por una amplia gama de factores, como las histonas desacetilasas, las histonas metiltransferasas, los ARN no codificantes y los modificadores de proteínas pequeñas ubiquitina y SUMO. Estos factores son objetivos de diagnóstico candidatos para la medicina reproductiva cuando la impronta genética anómala o la modificación de histonas de los gametos pueden interrumpir el desarrollo del embrión o causar trastornos del desarrollo en la descendencia. El uso de técnicas avanzadas no invasivas para la selección de espermatozoides basadas en pruebas de marcadores epigenéticos es un enfoque posible para una terapia de reproducción asistida (ART) más exitosa, así como para la prevención de trastornos de origen epigenético en bebés ART.