Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto
ISSN: 2161-0932
ISSN: 2161-0932
Samsad Jahan, Shahana Shermin, Samira Humaira Habib y Reefat Nayer
El síndrome de Kallmann es una enfermedad hereditaria muy rara. Se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotrópico en asociación con anosmia o hiposmia, los cuales ocurren como resultado del deterioro del desarrollo del axón olfativo y la falla de la migración de las neuronas de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH). El modo de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Presentamos un caso de síndrome de Kallmann en una joven de 18 años que presentó amenorrea primaria, pobre desarrollo sexual con mal sentido del olfato y daltonismo. Los niveles plasmáticos de LH, FSH y estradiol eran muy bajos. Los demás niveles de hormonas hipofisarias del paciente eran normales. El análisis cromosómico mostró un cariotipo 46, XX. USG de abdomen inferior confirmó presencia de útero y ovarios. La resonancia magnética del cerebro mostró la presencia de bulbos olfatorios y no hubo lesiones hipofisarias o hipotalámicas. Presentamos este caso por su ocurrencia muy rara en la parte oriental del mundo y la característica típica es un cerebro de resonancia magnética normal con defecto funcional de la vía olfativa. Se inició tratamiento con estrógenos conjugados cíclicos y progestágenos. Nuestro paciente ahora está en seguimiento regular para monitorear la respuesta al tratamiento.