Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto
ISSN: 2329-8790
ISSN: 2329-8790
Sunny Joseph Varghese, Ramesh Kumar, Ahmad Allumai y Lamis M Tawfik
La anemia por deficiencia de hierro (IDA) es el tipo de anemia más común en todo el mundo. Es fácilmente tratable con terapia de hierro oral, pero una minoría de pacientes no responde. Esto puede estar relacionado con un cumplimiento inadecuado, pérdida de sangre manifiesta u oculta, infestaciones por gusanos, infección por helicobacter, síndromes de malabsorción conocidos o hemoglobinuria paroxística nocturna (PNH). Observamos a seis de estos pacientes con ADH clásica recurrente que no responde y que no mostraron ninguna de las condiciones anteriores en investigaciones específicas.
A estos pacientes se les realizó una prueba de tolerancia al hierro (como índice de la absorción oral de hierro). Todos ellos mostraron una absorción de hierro insignificante o nula, lo que sugiere un defecto en la absorción de hierro oral intestinal como la causa de la falta de respuesta a la ADH. Esta afirmación fue apoyada por una respuesta dramática a la terapia con hierro parenteral en todos ellos. Dado que las pruebas para los síndromes de malabsorción conocidos fueron negativas, se supondría que estos sujetos tenían un defecto aislado en la absorción oral de hierro que se ha informado escasamente en la literatura. Cinco de los seis pacientes eran hermanos de dos familias. Esto plantea la posibilidad de que el defecto en la absorción de hierro tenga una connotación genética. En espera del trabajo completo para los estudios genéticos, incluida la mutación del gen para la proteasa sérica unida a la membrana tipo 6 (TMPRSS6) en estos sujetos y sus familias, esta presentación es una breve comunicación para exponer y compartir nuestra pequeña experiencia de lo que parece ser un aislado defecto en la absorción intestinal de hierro.