Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Megan E Tucker, Fayth M Kalb y Luis F Escobar
La ataxia espinocerebelosa tipo 27 (SCA27) es causada por mutaciones en FGF14 y está asociado con retrasos en el desarrollo, temblores y ataxia, que generalmente comienza en la edad adulta y progresa lentamente. Presentamos aquí el primer caso de una microdeleción de novo de 13q33.1 que involucra solo el gen FGF14 en un niño que presenta síntomas de SCA27 que incluye retrasos leves en el desarrollo, marcha anormal y temblores que comienzan en el primer año de vida. Nuestras observaciones confirman el papel de FGF14 en el desarrollo de SCA27 y documentan una deleción parcial de FGF14 que induce síntomas de SCA27 a una edad temprana. Este informe destaca la importancia de considerar las ataxias espinocerebelosas incluso en niños pequeños con síntomas neurológicos leves y enfatiza la utilidad del análisis CGH de matriz como herramienta de diagnóstico y esclarece aún más el espectro fenotípico que se puede ver con SCA27.