Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Exploración de indicadores para cánceres en mujeres con neurofibromatosis tipo 1: un estudio retrospectivo multicéntrico

Xia Wang, Renee N. Tousignant, Albert M. Levin, Bethany Niell, Jaishri O. Blakeley, Maria T. Acosta y Bruce R. Korf

Objetivo: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un síndrome hereditario complejo con afectación y propensión multisistémica desarrollar una variedad de tumores. A pesar del mayor riesgo de neoplasias malignas y la vida más corta, no existe una estrategia de vigilancia del cáncer dirigida. Las características clínicas de la NF1 y los antecedentes familiares pueden estar asociados con la aparición de ciertas neoplasias y servir como indicadores para la vigilancia específica. Métodos: Este estudio retrospectivo multicéntrico revisó los registros de 423 mujeres con NF1. Se analizaron las asociaciones entre neoplasias, características clínicas y antecedentes familiares. Resultados: La aparición de cáncer de mama se asocia positivamente (p = 0,004) con antecedentes familiares de cualquier tipo de cáncer, 9,6 % (12/125) con antecedentes familiares frente a 2,7 % (8/298) sin antecedentes familiares. No se observó una asociación entre los fenotipos clínicos de NF1 (es decir, la carga de neurofibroma dérmico) y el cáncer. Sin embargo, la tasa de tumor maligno de la vaina periférica (MPNST, por sus siglas en inglés) fue significativamente mayor (p = 0,049) en mujeres con neurofibroma plexiforme (NP) que en mujeres sin él, 7,9 % (11/139) frente a 3,14 % (7/223). Las mujeres con problemas de aprendizaje tienen una tasa más alta (p = 0,019) de tumores del sistema nervioso central (SNC), incluido el glioma óptico (OPG), que las mujeres sin ellos, 22,2 % (20/90) frente a 11,2 % (21/187). Los estadounidenses de origen europeo (EA) tienen una probabilidad significativamente mayor (p = 0,002) de desarrollar tumores del SNC (21,2 %, 41/193) que los estadounidenses de origen africano (AA) (6,8 %, 6/88). Conclusión: los antecedentes familiares de cualquier tipo de cáncer, PN preexistente, problemas de aprendizaje y ascendencia EA están relacionados con un mayor riesgo de cáncer de mama, MPNST y tumores del SNC/OPG, respectivamente.