Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Identificación de un patrón único de mutaciones del gen CFTR en la fibrosis quística en una población étnica de Cachemira (norte de la India)

Arshad A Pandith, Shahnawaz A Sheikh, Shehjar Faheem, Mahrukh H Zargar, Tahir M Malla, Zafar A Shah, Adil Lateef, Iqbal Qasim, Niyaz A Azad, Shahid M Baba y Fayaz A Dar

Antecedentes: Fibrosis quística(FQ) una de las Los trastornos autosómicos recesivos graves más frecuentes están causados por mutaciones en el gen CFTR. Las distribuciones de mutaciones varían ampliamente entre diferentes grupos geográficos y étnicos. En vista de la naturaleza étnica de la población de Cachemira (norte de la India), nuestro objetivo es buscar las 3 mutaciones comunes Δ508, 3849+10 kb, C>T y W1282X en casos sospechosos de FQ.

Método: Las mutaciones se evaluaron en 150 niños con alta sospecha de FQ, comprobado por características clínicas. ARMS-PCR se utilizó para la detección de mutaciones de Δ508 y W1282X mientras que, como 3849+10 kb, C>T se evaluó mediante ARMS-PCR desarrollado localmente y los resultados se confirmaron mediante RFLP.

Resultados: De los 150 casos sospechosos de FQ, se encontró una de las tres mutaciones en 60 de los 300 alelos genotipados. La mutación Δ508 se encontró en 36 de 150 (24 %) casos, 3849+10 kb, C>T en 24 de 150 (16 %) casos mientras que no se observó mutación en W1282X. Curiosamente, 08 de 09 muestras con cloruro de sudor normal se detectaron como positivas para la mutación C>T de 3849+10 kb.

Conclusión: En este informe, la frecuencia de la mutación Δ508 en los niños de Cachemira con FQ es menor en comparación con los países occidentales. Curiosamente, identificamos la mutación C>T de 3849+10 kb como única en la población bajo estudio con una frecuencia mucho más alta en comparación con el resto del mundo. Además, encontramos que el intrón 19, 3849+10 kb, la mutación C>T sirve como marcador en aquellos casos de FQ que tienen cloruro de sudor negativo.