Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Identificación de una rara mutación que causa tirosinemia hereditaria tipo 1 en un compuesto infantil iraní con fenotipo de dextrocardia

Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie, Sassan Saber y Reza Vazifehmand

Diferentes mutaciones en el gen fumarilacetoacetatasa (FAH) pueden conducir a tirosinemia tipo 1 (HT1), trastornos autosómicos relativamente raros. Se han identificado cerca de 50 mutaciones en el gen FAH en diferentes razas alrededor del mundo. Aquí presentamos a un niño de 2 años y 9 meses de edad que fue diagnosticado con compuesto HT1 con dextrocardia en base a su anomalía bioquímica y exámenes cardiológicos. La detección del gen FAH expuso una mutación heterocigota sin sentido R237X que aún no se había informado en pacientes iraníes. Esta mutación reveló una progresión crónica de la enfermedad en este niño.