Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Síndromes de hiper IgM: una breve revisión de la patogenia, las características clínicas y el tratamiento

Prithivi Raaj Prakash, Gaurav Gupta*, Adarsh ​​Aayilliath K, Sai Sashank, Sanjeev Sinha

Los trastornos de inmunodeficiencia primaria (IDP) son trastornos heterogéneos del sistema inmunitario innato o adaptativo que provocan infecciones recurrentes que también pueden predisponer a enfermedades autoinmunes y neoplasias malignas. Los síndromes de hiper IgM (HIGM) son trastornos poco frecuentes que se caracterizan por una recombinación de cambio de clase (CSR) defectuosa y/o hipermutación somática (SHM) que da lugar a niveles reducidos de anticuerpos IgG, IgE e IgA y niveles normales o elevados de IgM. Se han identificado varios defectos genéticos que causan síndromes de HIGM. Estos incluyen defectos intrínsecos de células B o defectos en la interacción entre células T y B, que dan lugar a un fenotipo clínico de inmunodeficiencia humoral pura o inmunodeficiencia combinada respectivamente. Los síndromes de HIGM con inmunodeficiencia combinada se presentan con infecciones oportunistas recurrentes, en particular infecciones por Pneumocystis jiroveci y Cryptosporidium parvum , neutropenia y complicaciones autoinmunes, mientras que los síndromes de HIGM más leves con inmunodeficiencia humoral se caracterizan por infecciones sinopulmonares y gastrointestinales recurrentes con bacterias encapsuladas. Los pacientes con sospecha clínica de síndromes de HIGM deben someterse a una medición de los niveles de inmunoglobulina sérica seguida de citometría de flujo para el análisis del subconjunto de linfocitos. Se requieren pruebas genéticas para la confirmación final de todos los síndromes de HIGM. La identificación temprana y la derivación oportuna al inmunólogo clínico para el tratamiento son vitales para la prevención de una morbilidad significativa del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen la terapia de reemplazo de inmunoglobulina para las variantes de inmunodeficiencia humoral y el trasplante de células hematopoyéticas (TCH) para la deficiencia más grave del ligando CD40 (CD40L). Esta revisión tiene como objetivo proporcionar un enfoque clínico conciso de los trastornos PID en general, seguido de una descripción general de la patogenia, las características clínicas y el manejo de varios síndromes HIGM.