ISSN: 2155-9899
Margaret Seton
Antecedentes: la poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED) es una enfermedad autosómica recesiva rara caracterizada por el inicio de candidiasis mucocutánea en la infancia, seguida de hipoparatiroidismo, y en un subgrupo de pacientes, alopecia y otras endocrinopatías y enfermedades autoinmunes. No existe un tratamiento conocido para mitigar el curso de la enfermedad.
Objetivo: Describir los resultados en una mujer con APECED que más adelante en su vida presentó enfermedad de Sjogren y alopecia totalis, y fue tratado con hidroxicloroquina (HCQ). HCQ se sumó a los regímenes de tratamiento para la candidiasis mucocutánea con estenosis esofágica, hipoparatiroidismo, diabetes insulinodependiente, hipotiroidismo, deficiencia de vitamina B12 y hepatitis autoinmune.
Métodos: Visitas al consultorio, estudios de laboratorio, incluidos caracterización genética de su enfermedad; y revisión de los registros médicos disponibles.
Hallazgos: HCQ revirtió gradualmente su pérdida de cabello, alivió sus síntomas orales secos y mejoró otras manifestaciones de esta enfermedad.
Conclusión: HCQ puede resultar eficaz en pacientes con APECED para aliviar la carga de su enfermedad y mejorar la calidad de vida.