Medicina Interna: Acceso Abierto
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abstracto

A la caza del riesgo Los polimorfismos NPY y ACE como predictores de enfermedades cardiovasculares: reporte de un caso y revisión de la literatura

Vincenza Rita Lo Vasco, Rita Businaro, Francesco Massoni, Giovanni Borghini, Mariangela Corsi, Claudio Simeone y Serafino Ricci

Muchos esfuerzos de investigación se dirigieron a identificar individuos con alto riesgo de enfermedades multifactoriales, como alteraciones cardiovasculares y enfermedades relacionadas. Se prestó gran interés para investigar la responsabilidad genética en enfermedades multifactoriales. El pronóstico de los pacientes de alto riesgo podría mejorarse en gran medida mediante el uso de factores de riesgo de predisposición genética, como los polimorfismos del neuropéptido Y (NPY) y los genes de la enzima convertidora de angiotensina (ACE). Los resultados epidemiológicos sugieren que los polimorfismos seleccionados de NPY y ACE podrían ser útiles para mejorar la evaluación de los pacientes, ofreciendo una poderosa herramienta de pronóstico y allanando el camino para nuevas estrategias terapéuticas moleculares.
Presentamos un reporte de caso de un varón, muerte súbita por infarto de miocardio, que presentó hipertrofia ventricular izquierda. El paciente portaba polimorfismos de los genes ACE y NPY, respectivamente genotipo ACE ID y NPY genotipo T-399C, actualmente considerados como factores de riesgo.