ISSN: 2456-3102
Sarah Sabir e Iram Anjam
Introducción: El objetivo de esta encuesta es resumir los descubrimientos en curso en la microcefalia esencial latente autosómica (MCPH). En primer lugar, se mencionan los aspectos clínicos del trastorno, en particular, que la "microcefalia" es el hallazgo de un perímetro cefálico (HC) disminuido y que la MCPH es, sin embargo, una de las numerosas condiciones en las que los principales aspectos destacados son "microcefalia e impedimento mental". En segundo lugar, examinamos los descubrimientos hereditarios atómicos de los seis loci latentes conocidos, para los cuales se han encontrado cuatro de las cualidades. En tercer lugar, presentamos la prueba de que MCPH es el resultado de una mitosis inadecuada en precursores neurales. Por último, examinamos el trabajo que las cualidades de MCPH pueden haber jugado durante el crecimiento del cerebro humano, que es varias veces más grande que el normal para un primatedel tamaño de nuestro cuerpo.
Declaración del problema: el matrimonio entre primos es extremadamente básico en una parte del mundo y se ha demostrado una relación con el nivel de relaciones consanguíneas y la generalización de los problemas hereditarios autosómicos latentes. Se explica que el 60% de las relaciones entre primos en Pakistán es objeto de la generalización de los problemas hereditarios más raros en nuestra población. La microcefalia que está disponible durante el parto y causa un impedimento mental no dinámico se llama microcefalia esencial pasiva autosómica (MCPH), aunque la que crece después del nacimiento es microcefalia opcional. Es un problema mitótico neurogénico que provoca un tamaño cerebral pequeño en comparación con el 33% del cerebro normal. Los pacientes influenciados tienen un movimiento neuronal típico, apoptosis neuronaly capacidad neuronal. Varios investigadores de diferentes poblaciones de todo el mundo han contabilizado dieciséis loci MCPH que contienen las cualidades acompañantes Microcephalin, WDR62, CDKRAP2, CASC, ASPM, CENPJ, STIL, CEPH135, CEPH152, ZNF335, PHC1, CDK6, CENPE, SAS6, MFSD2A y TOBILLO2. Las transformaciones en cualquiera de las cualidades provocarán el fenotipo de la enfermedad debido a la acumulación cromosómica prematura, la dirección alterada del eje mitótico y la reacción de decaimiento debido al daño del ADN.
MCPH es la agitación del desarrollo del cerebro fetal. La planificación de la disminución en el desarrollo ha sido aclarada por ultrasonido de embarazos influenciados. Las estimaciones típicas de cabeza se encuentran hasta las 20 semanas de incubación, aunque se observa una disminución de HC a las 32 semanas. Después del nacimiento, HC se encuentra en algún lugar en el rango de −4 y −12 SD. El nivel relativo de microcefalia no cambia a lo largo de la vida, y dentro de una familia HC generalmente no fluctúa
por >2 SD entre personas influenciadas. Los barridos de la mente con RMN y CAT muestran que MCPH provoca un sistema sensorial focal de tamaño reducido, con el mejor impacto en la corteza cerebral. La MCPH se relaciona con un desenmarañamiento del eje cortical cerebral y una ligera disminución del volumen de la materia blanca, acorde con el pequeño tamaño del cerebro. Como regla general, la ingeniería del SNC es ordinaria, sin evidencia de una deformidad de reubicación neuronal.
Las personas con MCPH tienen, en general, impedimentos intelectuales; Sin embargo, el obstáculo suele ser de leve a directa gravedad. No hay pruebas de disminución psicológica dinámica o de falta de motor. Los primeros logros, como la preparación, la sonrisa a los tutores y el control de la cabeza, son generalmente normales. Los logros posteriores del motor y sociales se posponen un poco, sin embargo, la mejora del discurso se pospone de manera confiable. Cuando son jóvenes, los niños con MCPH tienen un gran control del motor fino, ecualización y elegancia en los desarrollos. Se desempeñan bien en los deportes, los jóvenes contrastados y otros intelectualmente obstaculizados, y con frecuencia tienen un "efecto alegre". Las personas con MCPH en general serán respetuosas y "dóciles", es decir, están de acuerdo con la orientación y se les pueden mostrar aptitudes para la vida cotidiana.
Metodología y orientación teórica: En la presente investigación, se examinaron las cualidades hereditarias atómicas de cinco familias influenciadas con microcefalia esencial autosómica pasiva de origen pakistaní. Al tomar el circuito principal del individuo influenciado, estas familias se distinguieron de varias áreas urbanas de Pakistán. Los datos clínicos se recopilaron con la ayuda de una encuesta planificada deliberadamente. Se recogieron análisis de sangre venosa de las familias afectadas y se extrajo el ADN genómico utilizando la estrategia estándar de fenolcloroformo. Se eligieron cuatro loci, por ejemplo, MCPH5 (ASPM), MCPH2 (WDR62), MCPH1 (Microcephalin) y MCPH6 (CENPJ) para comenzar la detección , lo que trae los loci más generalizados revelados en Pakistán. Investigación de vínculosde las familias afectadas se completó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizando marcadores de microsatélites explícitos que flanqueaban la calidad elegida. Se utilizó gel de poliacrilamida local al 8 % (PAGE) para reconocer los resultados de la PCR.
Conclusión y significado: en esta investigación se hizo referencia a cinco familias influenciadas con microcefalia esencial autosómica pasiva. Estas familias fueron seleccionadas para las cualidades ASPM, WDR62, CENPJ. Estas familias no indicaron ningún vínculo con la evaluación subyacente realizada para los tres loci más comunes detallados de este distrito. En consecuencia, se tiende a inferir que el fenotipo de la enfermedad en estas familias obviamente no se debe a cambios en estas tres cualidades; de todos modos, la detección adicional utilizando más marcadores y la detección de transformación de estas familias darán resultados afirmativos. El objetivo de esta investigación es aclarar las cualidades hereditarias atómicas de este problema en cinco familias influenciadas. EnlaceAl principio se realizará una investigación seguida de una selección de transformaciones de las familias que se conectan a cualquiera de los loci conocidos. El proyecto de flujo nos permitirá ofrecer detección de transportadores y guía hereditaria, que será nuestro pequeño compromiso para disminuir la omnipresencia de esta enfermedad en nuestra población de origen.
Resultados: la investigación del gel reveló que dos de las familias están asociadas con la calidad de ASPM, aunque las tres restantes no se encontraron relacionadas con las características de ASPM, WDR62, CENPJ y Microcephalin