Revista Global de Ciencias de la Vida e Investigación Biológica
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abstracto

Human Genetics 2016: Optimización de la comprensión clínica de las variantes genómicas en el autismo y otros trastornos del desarrollo - E Robert Wassman - Lineagen Inc., EE. UU.

Robert Wassman

La micromatriz cromosómica (CMA) es un diagnóstico estándar de primer nivel para los trastornos del espectro autista ( ASD) y otras condiciones del neurodesarrollo y ahora se complementa con la secuenciación del exoma completo (WES) para identificar variantes potencialmente patogénicas en más de la mitad de estos casos en la actualidad.