Ingeniería enzimática
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abstracto

Mutación homocigota en la señal de poliadenilación de β-globina en un paciente tunecino con β-Talasemia Intermedia y Coinheritance of Gilbert

nawel trabelsi

Presentamos aquí los datos clínicos, hematológicos y moleculares en un paciente de 50 años con β-talasemia intermedia (β-TI) causada por un homocigoto β-talasemia. + mutación en la señal de poliadenilación (polyA) del gen de la β-globina (AATAAA>AAAAAA). β El análisis de haplotipos se realizó mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de reacción en cadena de polimerasa (PCR-RFLP). El análisis de marco y haplotipos mostró que esta mutación está asociada con [+ +++] β haplotipo y marco 1 (CCGCT) (FW1). Esta mutación se informó previamente en el estado heterocigoto en asociación con la mutación del codón 9 (+TA) en un paciente β-TI originario de Túnez. Hasta donde sabemos, este es el primer informe que describe esta mutación en el estado homocigoto. El caso aquí reportado es cohereditario del síndrome de Gilbert, que se caracteriza por hiperbilirrubinemia. A esta conclusión se llegó mediante la investigación del motivo de la región promotora [A(TA)nTAA] del gen UGT1A1, que muestra el genotipo (TA)6/(TA)7.