Petros Stamatelos, María Anagnostouli
La esclerosis múltiple (EM) es probablemente la enfermedad inflamatoria y desmielinizante crónica mejor estudiada del Sistema Nervioso Central (SNC), con un claro impacto en los pacientes’ calidad de vida. Se han descrito muchos factores que intervienen en el inicio y curso clínico de la enfermedad, así como en la respuesta a la medicación. Estos factores incluyen la edad de inicio, el sexo, las infecciones virales, el genotipo del antígeno leucocitario humano (HLA), los genes no HLA, los niveles de vitamina D y el tabaquismo. El perfil genético HLA es el más importante, ya que no solo influye en todos los aspectos de la enfermedad, sino que también modifica el efecto de los demás factores.
En este artículo de revisión, resumimos el efecto decisivo del genotipo HLA en el inicio de la EM, el curso clínico, el deterioro cognitivo y el resultado terapéutico, así como en otras enfermedades desmielinizantes del SNC (incluidas la neuromielitis óptica y la encefalomielitis diseminada aguda). HLA-DRB1*15:01 es el alelo mejor establecido, ya que aumenta el riesgo de EM 2-3 veces e influye en la respuesta a la medicación de primera línea (incluidos el interferón-beta y el acetato de glatiramer), pero neutraliza los anticuerpos’ formación contra natalizumab, también. Otros alelos HLA de clase I y clase II tienen un alelo perjudicial (DRB1*08:01, 03:01, 13:03, 15:03, 04:05) o protector (DRB1*14:01, *07, *11). , A*02:01) efecto sobre la EM. Teniendo en cuenta sus interacciones epistáticas, concluimos que el genotipado de HLA puede conducir a un enfoque individualizado de pacientes con EM, en diferentes grupos étnicos.