Avances en la Investigación Pediátrica
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abstracto

Se requiere una alta especificidad facial y un valor predictivo positivo para diagnosticar el síndrome alcohólico fetal cuando se desconoce la exposición prenatal al alcohol

susan j astley hemingway

Antecedentes: Criterios faciales con alta especificidad y valor predictivo positivo (VPP) para el alcohol prenatal (PAE) son necesarios para diagnosticar el síndrome alcohólico fetal (FAS) cuando la documentación de PAE no está disponible. No todas las pautas de diagnóstico del trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) parecen cumplir con estos criterios.

Métodos: Un conjunto de datos generado a partir de un examen FAS de 10 años de 1602 niños en hogares de guarda realizado por la Universidad de Washington FAS Diagnostic & La Red de prevención se utilizó para determinar qué tan bien predijeron la PAE el fenotipo facial FAS, la microcefalia y la deficiencia de crecimiento (individualmente y en combinación en diferentes niveles de magnitud).

Resultados: El fenotipo facial 4-Digit-Code Rank 4 FAS fue el único resultado que proporcionó suficiente PPV y especificidad para PAE (100 %) para permitir que el fenotipo facial sirviera como confirmación de PAE en un entorno de diagnóstico cuando se desconoce el PAE. Incluso una relajación mínima del fenotipo (p. ej., Face Rank 3) resultó en valores de PPV (35 %) y especificidad (88,7 %) demasiado bajos para usarlos como confirmación de PAE. Una mayor relajación de los criterios faciales, según lo definido por las pautas de Hoyme et al., FASD, dio como resultado un VPP (17,9 %) y una especificidad (76,6 %) aún más bajos; ambos demasiado bajos para servir como confirmación de PAE en un entorno de diagnóstico. La presencia de las tres características físicas de FAS (Hoyme et al. FAS fenotipo facial, crecimiento y OFC ≤percentil 10) no aumentó el VPP más allá del azar (52 %).

Conclusión: las pautas de diagnóstico de FASD que utilizan criterios relajados para el fenotipo facial de FAS corren el riesgo de diagnosticar incorrectamente y sobrediagnosticar FAS y FAS parcial cuando se desconoce el PAE.