Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Ocultarse a simple vista: una consideración de la hipovitaminosis D asociada a NF1 y su tratamiento

Vicente M. Riccardi

Este artículo trata sobre el trastorno genético humano autosómico dominante, neurofibromatosis tipo 1 (NF1), y tiene tres focos principales. El primero es el principio general de que los avances sustanciales en la comprensión de la patogenia de un trastorno genético pueden derivar de la reconsideración oportuna de material previamente pasado por alto o al que no se le dio el debido debido. Hay momentos en que la clave de un supuesto “misterio” se esconde a plena vista. El segundo enfoque es la consideración específica de elementos seleccionados de una aparente deficiencia de vitamina D en NF1. Y el tercer enfoque de este artículo reconsidera los mastocitos en la patogénesis de la NF1, incluida la posibilidad de que la NF1 sea una especie de “mastocitosis”, con la perspectiva de motivos adicionales para el tratamiento con bloqueadores de mastocitos, para ejemplo, ketotifeno.