Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Mutación heterocigota de PACS1 en el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers

dilber b

El gen PACS1 se encuentra en el brazo largo del cromosoma 11
(11q13.1-13.2). Mutaciones que muestran autosomas dominantes
la herencia en este gen causa el síndrome de Schuurs-Hoeijmakers.
Por primera vez, Schuurs-Hoeijmakers et al. PACS1 diagnosticado
con mutación de novo debido a hallazgos similares en dos niños
que no tenía cognición. Estos niños tuvieron hallazgos similares
apariencia facial típica, retraso intelectual y motor, y
criptorquidia. Se detectó una mutación de novo c.607C>T en
ambos niños, y los cuadros clínicos estaban superpuestos. Más tarde, tres
Gadzicki describió más pacientes con hallazgos similares
et al. en 2014, los síntomas asociados con PACS1 se introdujeron con
sus hallazgos. PACS1 sin sentido notificado de novo (c.
608G>A,p.Arg203Gln) mutación. En nuestro caso, heterocigotos
Se detectó la mutación sin sentido c.607C>T en el gen PACS1 y
el paciente fue diagnosticado con secuenciación del exoma completo (WES).
Subrayamos que esta anomalía cromosómica se presenta con
apariencia facial típica, retraso en la habilidad del habla y motor
habilidades. Además, afirmamos que esta condición se puede encontrar
en un amplio espectro y acompañado de varias anomalías.