Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Giuseppe Procino, Serena Milano, Monica Carmosino, Andrea Gerbino, Leonilde Bonfrate, Piero Portincasa y Maria Svelto
La hormona antidiurética vasopresina regula la reabsorción de agua en la nefrona al inducir la membrana plasmática apical exocitosis del canal de agua acuaporina 2 en las células principales del conducto colector del riñón. La interrupción de este mecanismo fisiológico por la alteración genética del gen del receptor de vasopresina tipo 2 o del gen de la acuaporina 2 da como resultado un trastorno genético raro conocido como diabetes insípida nefrogénica, cuyas características principales son la poliuria y la polidipsia. Durante las últimas décadas, el análisis de pacientes afectados por esta enfermedad ha ayudado a genetistas, clínicos, biólogos celulares y moleculares y farmacólogos a comprender mejor la fisiología de la reabsorción de agua en el riñón, las bases moleculares de la enfermedad y proponer protocolos de diagnóstico rápido y farmacológico. manejo de la enfermedad.
Aún queda mucho por hacer en términos de terapia dirigida para garantizar que estos pacientes se beneficien de una mejor calidad de vida. En este artículo, proporcionamos una descripción general de las estrategias más recientes que se están investigando para rescatar la actividad de los productos genéticos mutados o para eludir la señalización defectuosa del receptor de vasopresina.