Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Giridhara Rao Jayandharan y Alok Srivastava
La hemofilia A y la hemofilia B son trastornos hereditarios de la coagulación sanguínea ligados al cromosoma X causados por una deficiencia del factor (F) VIII o FIX, respectivamente. Los hombres afectados sufren hemorragias articulares y musculares y otras hemorragias internas graves, cuya gravedad se correlaciona con el nivel de la proteína de coagulación en la sangre. El diagnóstico temprano y la terapia de reemplazo del factor de cloffing (FC) han mejorado notablemente las perspectivas de los pacientes con hemofilia, de modo que pueden vivir una vida casi normal. Sin embargo, persisten problemas importantes como el cumplimiento debido a la necesidad de un acceso venoso frecuente y el fracaso del tratamiento debido al desarrollo de aloanticuerpos (inhibidores) del factor reemplazado. Además, debido al costo y la disponibilidad de CF3, la atención de vanguardia es inaccesible para la gran mayoría de los pacientes en los países en desarrollo. Los estudios de genética molecular de los genes FVIII y FIX no solo han permitido una mejor comprensión de la enfermedad y su diagnóstico, sino que también han llevado al desarrollo de productos terapéuticos recombinantes, así como a la terapia génica. La evaluación genética también se está volviendo cada vez más importante para predecir el desarrollo de inhibidores, además de la detección de portadores y el asesoramiento genético.