Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental

Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

ISSN: 2155-9554

abstracto

Síndrome H: cuando los signos cutáneos proporcionan una pista sobre un trastorno genético multisistémico

Ahmed Ahmed Touni*, Sherif Shoukry Awad

El síndrome H, un trastorno genético raro, se hereda de forma autosómica recesiva. La mutación del gen SLC29A3 representa la etiología subyacente de este síndrome que se manifiesta con diversas características cutáneas y extracutáneas que incluyen hiperpigmentación, esclerosis e hipertricosis. hiperglucemia, pérdida de audición, hipogonadismo, anomalías cardíacas y deformidades esqueléticas.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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