Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9554
ISSN: 2155-9554
Ahmed Ahmed Touni*, Sherif Shoukry Awad
El síndrome H, un trastorno genético raro, se hereda de forma autosómica recesiva. La mutación del gen SLC29A3 representa la etiología subyacente de este síndrome que se manifiesta con diversas características cutáneas y extracutáneas que incluyen hiperpigmentación, esclerosis e hipertricosis. hiperglucemia, pérdida de audición, hipogonadismo, anomalías cardíacas y deformidades esqueléticas.