Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto
ISSN: 2161-0665
ISSN: 2161-0665
David Coman y Gole GA
Los Trastornos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son una familia clínica y genéticamente heterogénea de enfermedades hereditarias. Sus manifestaciones clínicas son verdaderamente multisistémicas. Si bien las manifestaciones oftalmológicas de CDG no ponen en peligro la vida, conllevan el potencial de una carga de enfermedad significativa para el niño y su familia.
En esta breve revisión destacamos las manifestaciones oftalmológicas en pacientes con CDG y discutimos la importancia de la glicobiología ocular en la salud y la enfermedad.