Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto
ISSN: 2161-0665
ISSN: 2161-0665
Francesca Silvestri, Silvia Ortuso, Daniela Dicanio y Francesco Costantino
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad ligada al cromosoma X responsable de la anemia hemolítica de moderada a grave. Este es el trastorno enzimático de los eritrocitos más común, a menudo pasado por alto. Un paciente varón de 14 años ingresó al servicio de urgencias con hiperglucemia. Inicialmente fue tratado con fluidoterapia, después de dos horas con insulina ultrarrápida subcutánea. A los cinco días de hospitalización presentó ictericia escleral y cutánea, siendo diagnosticado de anemia hemolítica por deficiencia de G6PD. No había antecedentes familiares significativos ni antecedentes médicos o de drogas. Curiosamente, las características hemolíticas se evidenciaron cuando los niveles de glucosa en sangre volvían a los valores normales. La pérdida de NADPH mediada por la insulina puede haber resultado en un aumento de la sensibilidad oxidante de los eritrocitos y una pérdida de la disponibilidad del grupo sulfhidrilo, lo que provoca que se manifieste la hemólisis.
La deficiencia de G6PD suele estar relacionada con un fármaco que indujo estrés oxidativo. La asociación con diabetes mellitus se informa con poca frecuencia. Este caso quiere enfatizar que la deficiencia de G6PD ha sido desenmascarada por una hiperglucemia hasta ahora desconocida sin signos y síntomas.