Reumatología: Investigación actual
Acceso abierto
ISSN: 2161-1149 (Printed)
ISSN: 2161-1149 (Printed)
Parreira B, Couto AR, Menezes S, Machado V, Soares M, Pinheiro JP, Lima M y Bruges-Armas J
El síndrome de Gitelman (GS) es una tubulopatía hereditaria autosómica recesiva rara, caracterizada por reabsorción tubular defectuosa de magnesio y potasio, principalmente causada por mutaciones en el gen SLC12A3. La asociación de GS con condrocalcinosis (CC) ha sido descrita en la literatura como un ejemplo típico de enfermedad por depósito de cristales inducida por hipomagnesemia. Presentamos un caso en el que se identificó la causa genética del SG en un probando con CC secundaria de inicio temprano. Paciente masculino de 60 años con CC, hipomagnesemia e hipopotasemia fue identificado en nuestro hospital como resultado de evaluaciones clínicas y de laboratorio. Se realizó el diagnóstico clínico de GS y se cribó el gen SLC12A3 en el probando; las variantes detectadas se buscaron más en los miembros de la familia. El probando era homocigoto para la mutación S615L; además, solo uno de los siete miembros de la familia que eran heterocigóticos presenta CC. La presencia de CC en otros dos individuos es muy probablemente esporádica, de acuerdo con su avanzada edad.