Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Genotipado de polimorfismos de nucleótido único en el síndrome de Down

Daniel Lerda

Las células epiteliales bucales extraídas de la saliva se han utilizado como fuente alternativa de ADN humano, especialmente de recién nacidos y pacientes con enfermedades mentales. Para garantizar que se crearan las condiciones adecuadas para la extracción, el almacenamiento y el genotipado del ADN, se incluyeron como controles voluntarios sanos sin antecedentes de enfermedades genéticas o neurológicas. La investigación involucró a 100 niños con síndrome de Down (SD), 50 de los cuales tenían problemas motores orales. Para lograr ADN genómico de alta calidad para la detección de polimorfismos genéticos mediante PCR tradicional y en tiempo real, se utiliza una técnica de hisopado bucal y/o enjuague bucal antes del cepillado de dientes. Para la evaluación rutinaria de variaciones genéticas en pacientes con síndrome de Down, la extracción de ADN genómico de células epiteliales bucales demostró ser una técnica efectiva, conveniente, económica y no invasiva.