Técnicas Avanzadas en Biología y Medicina
Acceso abierto
ISSN: 2379-1764
ISSN: 2379-1764
Ya-Ping Yan y Bo Zhang
La distonía sensible a dopa (DRD), atribuida principalmente a GTP ciclohidrolasa 1 (GCH1), es un trastorno clínica y genéticamente heterogéneo. Nuestro estudio reciente ha identificado que el fenotipo puede no ser idéntico al genotipo, incluso en la misma familia. Se encontró que un paciente con parkinsonismo portaba la mutación GCH1. ¿Por qué el fenotipo no se correlaciona con el genotipo? ¿GCH1 es un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP)? Se necesitan más estudios genéticos y clínicos para dilucidar estas preguntas.