Anna Dellai1*, Alessandro Scandurra1 , Sonia Moretti2 , Martina Mandarano2 , Angelo Sidoni2 , Efisio Puxeddu2 , Cristina Kullmann3 , Mauricio Ferrari4 , Cristina Lapucci1 , Marcello Gambacorta5
Objetivo: Los carcinomas de tiroides poco diferenciados (PDTC) y el carcinoma de tiroides anaplásico (ATC) son diferentes subtipos de carcinoma de tiroides caracterizados respectivamente por un grado medio a alto de desdiferenciación. Estos tipos de tumores raros representan la mayoría de las muertes por cáncer de tiroides y, por lo general, tienen un mal pronóstico y una corta esperanza de vida. El diagnóstico no siempre es sencillo debido al alto grado de desdiferenciación de estos tumores. Los pacientes afectados, por otro lado, necesitan respuestas clínicas rápidas y específicas para un tratamiento efectivo. Estudios recientes que utilizan la secuenciación de próxima generación han arrojado luz sobre el panorama molecular de estos tumores, proporcionando evidencias que respaldan una progresión gradual de carcinomas tiroideos diferenciados a carcinomas tiroideos anaplásicos.
Métodos: Probamos la plataforma de panel de genoma integral Illumina TruSight Oncology 500 en un conjunto preliminar de 10 muestras PDTC y 8 ATC FFPE para identificar el paisaje molecular y las vías genéticas involucradas y desreguladas en la tumorigénesis de PDTC y ATC. El ensayo evalúa al mismo tiempo las alteraciones específicas del ADN y el ARN y permite el análisis de biomarcadores importantes para la respuesta a la terapia con inhibidores de puntos de control inmunitarios, como la carga mutacional del tumor y la inestabilidad de microsatélites. Después de la tubería de secuenciación, los resultados se evaluaron y compartieron con Pierian Dx Genomic Landscape, para la generación de un informe clínico completo.
Resultados: Pudimos identificar variantes de Nivel I, II y III para todas las muestras analizadas, valores de biomarcadores y fusiones, representando un perfil específico de cáncer que podría ser útil para que un médico estratifique al paciente con historial de diagnóstico complicado, en un tiempo de respuesta relativamente corto.
Conclusión: Con un único enfoque integral de elaboración de perfiles, pudimos investigar estos subtipos de cáncer de tiroides agresivos y pobremente caracterizados, de una manera más integral y rápida, brindando a los médicos un informe clínico completo que les permitió para discutir las aplicaciones clínicas y terapéuticas de los datos recuperados para el manejo de pacientes.