Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Genética de las cefaleas y las cefaleas primarias

Sevda Karatas

Esta guía describe varios métodos de investigación genética y sus resultados para las cefaleas primarias. La historia familiar positiva es imprecisa porque no especifica el número de personas afectadas, el tamaño de la familia o la relación con el grupo. Tampoco incluye una entrevista con familiares que puedan verse afectados. Es más preciso calcular el agregado familiar después de confirmar el diagnóstico del médico. En comparación con la población general, los familiares de primer grado de personas con migraña sin dolor, migraña con dolor, cefalea tensional crónica y cefalea en brotes tienen un mayor riesgo de desarrollar el trastorno. La prevalencia del trastorno probando ha aumentado significativamente. Los datos se confirman en estudios de gemelos. Los dolores de cabeza primarios son causados por una combinación de factores genéticos y ambientales. Un gran avance fue la identificación de 3 genes diferentes, todos causantes de la rara migraña hemipléjica familiar hereditaria autosómica dominante. Los genes codifican canales iónicos. Hasta el momento no se han identificado genes que causen los tipos más comunes de dolores de cabeza primarios.

Desafortunadamente, la mayoría de los resultados positivos identificados a través de este tipo de análisis in vitro resultaron ser ineficaces o tóxicos en experimentos de validación posteriores en modelos animales globales. Se necesitan nuevas herramientas y plataformas de descubrimiento para superar estas limitaciones. La incorporación de Drosophila en el proceso de descubrimiento terapéutico es una gran promesa para aumentar las tasas de descubrimiento de clientes potenciales de mayor calidad. Los modelos de enfermedades humanas de Drosophila ofrecen una serie de características distintivas, como una genética robusta, rutas de transmisión altamente conservadas y costos comparativos muy bajos. La mosca se puede utilizar de manera efectiva para análisis de drogas de bajo a alto rendimiento, así como para la detección de objetivos. Aquí, revisamos la biología básica de las moscas y discutimos los patrones de enfermedades humanas y las oportunidades para explorar terapias para los trastornos del sistema nervioso central, los trastornos inflamatorios, las enfermedades cardíacas, el cáncer y la diabetes. También proporcionamos información y recursos para aquellos interesados en estudiar el modelo de enfermedad humana en moscas, así como para aquellos interesados en usar Drosophila en el descubrimiento de fármacos.