Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Antonis Voutetakis, Nikolaos Settas y Catherine Dacou-Voutetakis
El hipotiroidismo central, secundario o bajo en TSH puede ser congénito o adquirido. El hipotiroidismo central congénito (CH-C), ya sea aislado o (a diferencia del hipotiroidismo primario) combinado con deficiencia de otras hormonas hipofisarias, generalmente es causado por mutaciones en genes relacionados con la síntesis de TSH o la ontogénesis hipofisaria. La prevalencia de CH-C es más alta de lo que se consideraba anteriormente, y oscila entre 1:16 000 y 1:20 000 nacidos vivos. El CH-C aislado es causado con mayor frecuencia por mutaciones en la subunidad TSΗβ y, en casos raros, por mutaciones en el gen TRHR. Cualquiera de estas mutaciones se hereda como un rasgo recesivo. En pacientes con deficiencia de hormonas hipofisarias múltiples, se han detectado defectos moleculares en los siguientes genes: IGSF1, PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, HESX1, SHH, TGIF, GLI2. El fenotipo resultante varía y el modo de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, según el gen específico involucrado. En pacientes con CH-C, la identificación oportuna del defecto genético subyacente es crucial porque conduce a un manejo temprano y adecuado que mejora el pronóstico y determina el consejo genético.