jin zhang
Introducción & Objetivo: Los estudios de asociación de todo el genoma identificaron varias regiones genómicas asociadas con el riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), incluidas las regiones 4q22 y 15q25. Estas regiones contienen los genes FAM13A e IREB2, que se han asociado con la EPOC pero faltan datos para pacientes chinos. El objetivo del estudio fue identificar nuevas variantes genéticas en FAM13A e IREB2 asociadas con la EPOC en el noroeste de China.
Método: Este fue un estudio de casos y controles realizado en la región autónoma de Ningxia Hui entre enero de 2014 y diciembre de 2016. Los pacientes se agruparon como EPOC y los controles en función del FEV1/FVC, 70 %. Se genotipificaron siete polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genes FAM13A e IREB2 utilizando la plataforma Agena MassARRAY. Se utilizó la regresión logística para determinar la asociación entre los SNP y el riesgo de EPOC.
Resultados: rs17014601 en FAM13A se asoció significativamente con EPOC en el aditivo (odds ratio [OR]=1,36, intervalo de confianza [IC] del 95 %: 1,11–1,67, P=0,003), modelos heterocigóticos (OR = 1,76, IC del 95 %: 1,33 a 2,32, P = 0,0001) y dominantes (OR = 1,67, IC del 95 %: 1,28 a 2,18, P = 0,0001). Los análisis estratificados indicaron que el riesgo era mayor en los que nunca habían fumado. rs16969858 en IREB2 se asoció significativamente con la EPOC, pero solo en el análisis univariante y el análisis multivariante no mostró ninguna asociación.