Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Variabilidad genética en el gen ADA y el cáncer de endometrio

Gloria-Bottini F, Nicotra M, Benedetti-Panici PL, Pietropolli A, Saccucci P, Ambrosi S, Bottini E y Magrini A

La adenosina desaminasa (ADA) es una enzima polimórfica que degrada irreversiblemente la adenosina a inosina y
está presente en el citoplasma celular y en el líquido intersticial donde actúa como ecto-ADA. Ecto-ADA muestra también extra-enzimático
actividad actuando como molécula coestimuladora de los receptores de adenosina. La adenosina es un nucleósido de purina que tiene un
papel importante en el desarrollo del cáncer. En tumores sólidos, el alto nivel de esta sustancia está determinado por la hipoxia resultante
en la inhibición de la activación del asesino de células T .
Recientemente hemos encontrado una asociación entre el cáncer de colon y el polimorfismo genético ADA. Estudiamos tres
sitios polimórficos ADA1, ADA2 y ADA6 y encontraron que el haplotipo ADA1 *2/ ADA2 *1 está más representado, mientras que ADA1
*2/ ADA2 *2 está menos representada en cáncer que en controles. ADA2 *2/ ADA6 *2 está menos representado en pacientes que en
control S. La presente nota informa sobre un estudio en cáncer de endometrio.
Hemos estudiado a 70 mujeres con cáncer de endometrio de la población blanca de Roma. Datos de 109 sujetos
con cáncer de colon y sobre 246 donantes de sangre informados en un artículo anterior también se muestran.
Se analizaron los tres sitios polimórficos del gen ADA (ADA1, ADA2 y ADA6). Se determinaron los genotipos
por RFLP-PCR.
Los análisis estadísticos se llevaron a cabo mediante el paquete SPSS. Las frecuencias de haplotipos son de máxima probabilidad
estimaciones.
No se observa ninguna diferencia estadísticamente significativa en la distribución de los haplotipos ADA entre los dos tipos de cáncer.
En ambos cánceres, el haplotipo ADA1 *2/ ADA2 *1 está más representado mientras que ADA1 *2/ ADA2 *2 está menos representado que
en controles. El haplotipo ADA2 *2/ ADA6 *2 está menos representado en ambos cánceres que en los controles. Una diferencia de línea fronteriza
entre las dos clases de cánceres se observa en la distribución de los haplotipos ADA1/ADA6.
El presente estudio fue sugerido por lo siguiente: i) Los altos niveles de adenosina en el cáncer inhiben el asesino de células T
activación, ii) ADA contribuye a controlar el nivel de adenosina, iii) Los sitios polimórficos de ADA pueden influir extraenzimático
función de ecto-ADA. Nuestros datos confirman la asociación observada entre la ADA y la formación de cáncer de colon
improbable la posibilidad de un mero artefacto de oportunidad de muestreo y sugiere que los polimorfismos genéticos dentro de la ADA
El gen puede tener un papel importante en la susceptibilidad al cáncer.