Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Connell MT, Owen CM y Segars JH
Las anomalías müllerianas y vaginales son malformaciones congénitas del aparato reproductor femenino que resultan de alteraciones en la vía de desarrollo normal del aparato reproductor femenino. útero, cuello uterino, trompas de Falopio y vagina. Las anomalías müllerianas más comunes afectan el útero y pueden afectar negativamente los resultados reproductivos, lo que destaca la importancia de comprender mejor los mecanismos genéticos que gobiernan el desarrollo normal y anormal del tracto reproductivo femenino. La genética molecular moderna con el estudio de modelos animales knock-out, así como varios síndromes genéticos que presentan anomalías en el tracto reproductivo femenino, han identificado genes candidatos significativos para esta vía de desarrollo. Al enfatizar aún más la importancia de comprender el desarrollo del tracto reproductivo femenino, la evidencia reciente ha demostrado la expresión de genes embriológicamente significativos en el endometrio de ratones adultos y humanos. Este trabajo reciente sugiere que estos genes no solo desempeñan un papel en el desarrollo estructural adecuado del tracto reproductivo femenino, sino que también pueden persistir en adultos para regular la función adecuada del endometrio del útero. Dado que la función endometrial es crítica para una implantación exitosa y el mantenimiento del embarazo, estos datos recientes sugieren un objetivo para la terapia génica. Se necesitarán investigaciones futuras para determinar si la terapia génica puede mejorar los resultados reproductivos en pacientes con una expresión endometrial deficiente demostrada relacionada con una expresión génica anormal.