Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Factores genéticos que contribuyen al lupus eritematoso sistémico en pacientes tunecinos

Hajer Fourati, Dorra Bouzid, Olfa Abida, Najla Kharrat, Sameh Marzouk, Samy Haddouk, Constantin Fesel, João Costa, Mourad Ben Ayed, Zouhair Bahloul, Carlos Penha-Gonçalves, Ahmed Rebai y Hatem Masmoudi

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune multisistémica caracterizada por la producción de autoanticuerpos, daño multiorgánico y herencia genética compleja. Múltiples factores genéticos y ambientales contribuyen a la patogenia de esta enfermedad. Estudios recientes de todo el genoma han aumentado sustancialmente el número de genes asociados con el LES. Realizamos un estudio de casos y controles usando 138 SNPs en 93 pacientes tunecinos afectados con lupus y 162 controles sanos. Todos los SNP se genotiparon en una plataforma Sequenom. Para confirmar algunas asociaciones, los SNP asociados se analizaron mediante regresión logística que permite la prueba de asociación con un SNP dado ajustando el efecto de las variables de confusión. La asociación se informó especialmente con rs3733197 (P = 0,0026, OR = 2,04), rs17266594 (P = 0,046, OR = 1,56) en el gen BANK1, rs2070197 (P = 0,0016, OR = 2,31), rs2004640 (P = 0,024, OR = 1,54) ), rs10954213 (P=0,035, OR=1,53) en el gen IRF5 y rs7574865 (P=0,017, OR=1,77) en el gen STAT4: genes de susceptibilidad al LES previamente confirmados. rs1800629 (P = 0,00036, OR = 2,26), rs4147359 (P = 0,026, OR = 1,55) y rs11575812 (P = 0,037, OR = 1,57) de los genes TNF-α, IR2RA e IL2, respectivamente, también se asociaron con LES . El análisis haplotípico informó 2 haplotipos de susceptibilidad: TGG (P = 0,00421, OR = 1,87) en BANK1 y TCA (P = 0,00177, OR = 2,34) en los genes IRF5. Nuestros resultados muestran que numerosos genes, algunos con función inmunológica conocida, predisponen al lupus.