Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Tasas de derivación a asesoramiento genético y aceptación de las pruebas BRCA1 y BRCA2 entre mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario seroso en un centro oncológico de atención terciaria

Bell K, Scott M, Pond G, Piccinin C, Amer M, Elit L y Bordeleau L

Fundamento: en Ontario, todas las mujeres diagnosticadas con cáncer de ovario seroso, de las trompas de Falopio o peritoneal primario son universalmente elegible para la prueba genética BRCA (GT). Nuestro objetivo es documentar los patrones de derivación y los factores predictivos de la derivación en el Juravinski Cancer Center (JCC), Hamilton, ON.
Métodos: revisión retrospectiva de las historias clínicas de todas las pacientes con diagnóstico de ovario seroso, trompa de Falopio y
cánceres peritoneales primarios vistos en el JCC desde enero de 2009 hasta diciembre de 2011 se completó. Se calculó el porcentaje de estos pacientes derivados a la clínica de genética del JCC. Los factores pronósticos potenciales para la derivación (edad y estadio en el momento del diagnóstico, grado, existencia de hijos biológicos, antecedentes familiares, proveedor, discusión sobre la derivación genética) se analizaron mediante regresión logística.
Resultados: se identificaron 226 pacientes elegibles; 73 (32%) fueron referidos y 61 (84%) dieron su consentimiento para la prueba. Se encontró que 11 (18%) portaban una mutación BRCA1 o BRCA2. En modelos univariables, el estadio (p=0,013), la discusión genética dentro de las tres primeras visitas (p<0,001) y los antecedentes familiares de cáncer de mama y/o de ovario (p=0,002) fueron predictores significativos de derivación. La etapa (p=0,017) y la discusión inicial (<0,001) siguieron siendo significativas en el modelo multivariable.
Conclusiones: La tasa de derivación de mujeres con cáncer seroso de ovario, de trompas de Falopio y peritoneal primario a nuestro programa de genética actualmente es subóptima. El estadio en el momento del diagnóstico y la discusión temprana de GT fueron factores pronósticos significativos para la derivación. Esta información se utilizará para explorar modelos alternativos de prestación de servicios de pruebas BRCA para optimizar la aceptación de GT dentro de esta población elegible y, en última instancia, mejorar la atención.