Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Campuzano O, Allegue C, Iglesias A y Brugada R
El síndrome de Brugada es un trastorno cardíaco raro descrito como entidad clínica en 1992. Se caracteriza por la alteración electrocardiográfica típica de un corazón estructuralmente normal y se asocia con un alto riesgo de muerte súbita cardíaca. El síndrome de Brugada afecta principalmente a varones adultos jóvenes y los pacientes pueden presentar una amplia gama de síntomas o incluso permanecer asintomáticos. La primera base genética responsable del síndrome se describió en 1998 en SCN5A. Desde entonces, se han identificado varias mutaciones patogénicas en 16 genes, que codifican principalmente subunidades de los canales cardíacos de sodio, potasio y calcio, o genes involucrados en el tráfico/regulación de estos canales. Todos estos genes en conjunto son responsables del 35% del total de casos, quedando 2/3 partes de los casos de síndrome de Brugada sin causa genética identificada. En esta revisión, nos centramos en los avances recientes en la genética del síndrome de Brugada.