Revista de investigación ósea
Acceso abierto

abstracto

Bases genéticas, terapias emergentes y perspectivas de investigación en osteogénesis imperfecta

Karandeep Kaur, Shalini Dhiman, Mahak Garg, Inusha Panigrahi*

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos esqueléticos genéticos de los tejidos conectivos con huesos frágiles que resultan en fracturas recurrentes. Puede presentarse en el período prenatal, en la primera infancia o en la edad adulta, lo cual es causado por una síntesis anormal de colágeno, matriz ósea anormal y huesos débiles. Múltiples genes están implicados en la fisiopatología y causalidad de la OI. Aquí describimos las diferentes características fenotípicas en la OI, los genes y variantes identificados en varios estudios en niños y adultos, las opciones de manejo disponibles y la investigación realizada en la osteoporosis, incluida la osteogénesis imperfecta.