Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Fragale A, Marsili G y Battistini A
Originalmente identificados como reguladores del sistema de interferón tipo I, los nueve mamíferos miembros del factor regulador de interferón (IRF) son reguladores transcripcionales con múltiples funciones biológicas, entre las cuales las más conocidas son aquellas involucradas en la iniciación y regulación de muchos aspectos de la inmunidad del huésped, receptores de reconocimiento de patrones aguas abajo en respuesta a lesiones celulares. Además, estas proteínas versátiles también regulan la diferenciación celular, el crecimiento celular y la apoptosis en varios tipos de células, y cuando mutan o se desregulan contribuyen significativamente a la susceptibilidad y progresión de varios tipos de cáncer. IRF-1 es el miembro más versátil de la familia, no es esencial para la expresión del gen IFN y está implicado en una variedad de funciones celulares que van desde el desarrollo y la función de diversas células inmunitarias hasta la actividad de supresión de tumores. IRF-3, IRF-7 e Irf-9 están más específicamente involucrados en la inducción de IFN y las respuestas antivirales, mientras que IRF-5 es el regulador de la expresión de citoquinas inflamatorias aguas abajo de los receptores de reconocimiento de patrones e IRF-6 está implicado en la diferenciación epitelial. IRF-8 como IRF-1 se considera un gen supresor de tumores, mientras que IRF-2 e IRF-4 tienen actividad generalmente oncogénica.
La presente revisión se centra principalmente en el conocimiento actual sobre las características genéticas de IRF, incluidas las mutaciones, los polimorfismos y la regulación epigenética que están implicados en la oncogénesis.