Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Análisis genético de una familia con una fibrilinopatía tipo I novedosa

James A Eadie, John C Hart Jr y Les I Siegel

Antecedentes: Este estudio describe un polimorfismo novedoso en el gen de la fibrilina (FBN1) y la variante fonotípica de fibrilinopatía tipo I única asociada que se encuentra en una sola familia. Los datos clínicos se tomaron en una sola institución académica, mientras que las muestras de sangre se enviaron para la secuenciación disponible comercialmente.
Métodos: El probando del estudio fue remitido a los autores con ectopia lentis (EL). Un historial familiar cuidadoso reveló varios otros miembros de la familia con inestabilidad zonular detectada en el momento de la cirugía de cataratas. Un estudio exhaustivo de las causas conocidas de EL descubrió un nuevo polimorfismo en el gen FBN1. Se ideó un pedigrí y se obtuvieron registros médicos y pruebas genéticas de ocho miembros adicionales de la familia. El análisis retrospectivo de la información clínica y los datos del historial familiar se combinaron con el análisis genético prospectivo de los familiares de la cohorte disponible.
Resultados: La nueva mutación de error tipográfico c.730T>C en el gen FBN1 se detectó en los tres miembros de la familia con EL confirmado en el momento de la cirugía de cataratas. Además, este error tipográfico se detectó en 3 de 6 hijos de portadores conocidos que aún no se habían sometido a una cirugía de cataratas.
Conclusiones: En nuestro análisis de esta familia única, describimos una fibrilinopatía tipo I novedosa. Esta presentación fenotípica es única porque la insuficiencia zonular en esta familia no se manifiesta hasta el momento de la cirugía de cataratas. La presencia de esta entidad patológica proporciona una posible explicación de la debilidad zonular idiopática que se encuentra en lo que se espera que sea una cirugía ocular de rutina.