Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Terapia génica y enfermedad de Battens

Dominic Worku

La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía es una afección neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación en el gen CLN2 que codifica una enzima, la tripeptidil peptidasa I (TPP-1) . Las deficiencias en TPP-1 conducen a la acumulación de proteínas dentro de los lisosomas y la posterior muerte neuronal, que produce las características clínicas de la enfermedad. La terapia génica se considera una posible opción de tratamiento para permitir la administración funcional de CLN2 para restaurar la actividad y distribución de TPP-1 en el SNC. Los virus adenoasociados se están probando como vector para la administración de terapia génica. Son relativamente seguros y eficaces en su capacidad para mediar en la expresión génica a largo plazo a altos niveles de actividad. Esto es paralelo a las mejoras tanto en los resultados funcionales como clínicos en modelos humanos y animales. Este artículo describe los posibles beneficios clínicos del uso de la terapia génica y analiza algunas de las limitaciones de los ensayos hasta la fecha.