Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Debalina Sarkar, George Q. Perrin, Sergei Zolotukhin, Arun Srivastava y Roland W. Herzog
La hemofilia A y B son causadas por la deficiencia de la coagulación funcional del factor VIII (FVIII) o del factor IX (FIX), respectivamente. Los pacientes con hemofilia severa generalmente requieren infusiones intravenosas frecuentes de proteína de factor de coagulación recombinante o derivada de plasma [1]. Este tipo de terapia no es lo suficientemente eficiente
para prevenir complicaciones hemorrágicas y daño tisular a menos que se administre de manera profiláctica, lo que requiere infusiones aún más frecuentes. Una complicación importante del tratamiento es la formación de anticuerpos inhibidores, que ocurre en un subgrupo de pacientes y complica aún más el tratamiento. Otro desafío importante para la terapia con proteínas recombinantes es el alto costo, que puede ser de más de $300 000 al año en productos de factor. Por lo tanto, la hemofilia se ha visto como un candidato ideal para la terapia génica, que promete convertir las propias células del paciente en una fábrica para la producción continua de factor de coagulación funcional.