Ginecología y Obstetricia
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abstracto

Perfiles genéticos y terapia: ¿cuál es el futuro? Informe de un caso de leiomiosarcoma uterino

Alessia Re, Anna Rita Alitto, Ciro Mazzarella, Francesco Catucci, Antonella Martino, Giovanna Mantini y Giovanni Palazzoni

Antecedentes: Los leiomiosarcomas uterinos (uLMS), aunque son raros (3%-7% de todas las neoplasias malignas uterinas), representan una parte importante de la mortalidad por cáncer uterino. patología. La cirugía es la piedra angular del tratamiento, pero la falta de datos de ensayos clínicos aleatorizados hace que la función de la terapia adyuvante sea aún incierta. Por estos motivos, el tratamiento de la uLMS sigue siendo un reto en curso.
Presentación de caso: Presentamos el caso de una mujer de 72 años que se sometió a varias líneas de tratamiento. Tras la progresión de la enfermedad sistémica, se sometió a un test genético que mostró una mutación de CDKN2A. Basándose en estos resultados, el paciente comenzó Palbociclib, que todavía está en curso.
Conclusión: La elección del fármaco se basó en la presencia de la mutación específica del paciente y no en la terapéutica. opciones recomendadas por las directrices. En esta mujer, fuertemente pretratada, Palbociclib mostró la estabilidad de la enfermedad en la primera reevaluación con un perfil de seguridad aceptable y sin signos de toxicidad acumulativa