Inmunogenética: Acceso Abierto

Inmunogenética: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Mutación genética en mamíferos

Sudha bansode*

En la mayoría de los organismos, los genes son segmentos de moléculas de ADN. En sentido amplio, el término ‘mutación' se refiere a todos o cualquiera de los cambios hereditarios dentro del genoma, excluyendo los resultantes de la incorporación de material genético de otros organismos. Una mutación es un cambio cualitativo o cuantitativo abrupto dentro del material genético de un organismo. Las mutaciones pueden ser intragénicas o intergénicas. Las mutaciones intragénicas o mutaciones puntuales incluyen alteraciones dentro de la estructura de la molécula de ADN dentro de un gen. En una mutación puntual hay un cambio en la secuencia normal de bases de la molécula de ADN. Este cambio resulta en una modificación de las características estructurales o capacidades enzimáticas del individuo. La unidad de mutación del gen es el mutón. Este puede constar de uno o varios pares de nucleótidos. Las mulaciones intergénicas, de las cuales los cambios cromosómicos en la estructura son ejemplos, involucran largas regiones de ADN, es decir, muchos genes. Estos incluyen la eliminación o adición de segmentos de cromosomas, lo que resulta en deficiencia y duplicación, respectivamente. En deleciones grandes, a veces se pierde una secuencia de bases correspondiente a una cadena polipeptídica completa. Tales mutaciones son muy útiles en el mapeo genético.

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