Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto
ISSN: 2165-7890
ISSN: 2165-7890
Hélène Poquet, Laurence Faivre, Salima El Chehadeh, Anne-Laure Mosca-Boidron, et al
Los trastornos del espectro autista se clasifican como trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por una comunicación e interacción sociales disminuidas. Los síntomas centrales suelen coexistir con otras afecciones médicas, como la discapacidad intelectual. La implicación de variaciones raras del número de copias de expresividad y penetrancia variables como factores de riesgo en los trastornos del espectro autista/fenotipos de discapacidad intelectual se ha destacado en grandes series. El gen DLGAP2, cuyo producto de densidad postsináptica glutamatérgica puede desempeñar un papel en la sinaptogénesis y la plasticidad, ha sido identificado como un nuevo candidato sobre la base de 2 duplicaciones de novo en trastornos del espectro autista esporádicos no sindrómicos/intelectuales. varones con discapacidad. También se ha sugerido que el aumento de la expresión del gen DLGAP2 puede contribuir a la patogenia de los trastornos del espectro de la esquizofrenia. Sobre la base de estos resultados y después de un fenotipado fino de otro paciente con una duplicación de novo que afectaba a DLGAP2 y que presentaba un trastorno del espectro autista intersectado con el trastorno del espectro de la esquizofrenia de aparición temprana, recopilamos una serie internacional de 9 casos (6 familias ) a través del intercambio internacional de datos. Cuatro varones esporádicos presentaron trastornos del espectro autista y uno tenía otros trastornos del neurodesarrollo. Una familia con 4 mujeres presentaba discapacidad intelectual (2/4) y trastorno específico del aprendizaje (2/4). Este estudio respalda la hipótesis de que las variaciones raras del número de copias que abarcan DLGAP2 con penetrancia incompleta y expresividad variable podrían predisponer a una amplia gama de trayectorias de trastornos del neurodesarrollo de inicio temprano, incluidos los trastornos del espectro autista/discapacidad intelectual, destacando la existencia de factores predisponentes comunes a estos espectros fenotípicos superpuestos.