Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Autofluorescencia de fondo de ojo y tomografía de coherencia óptica de dominio espectral con imágenes de profundidad mejorada en el síndrome de Hunter: nuevos conocimientos

Susana Costa Penas, Anónio Augusto Magalhães, Jorge Ribeiro Breda, Francisco Miguel Cruz, Elisete Maria Brandão and Fernando Falcão Reis

Introducción: el síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es un trastorno multisistémico progresivo raro, causado por un almacenamiento anormal de glicosaminoglicanos (GAG). ) en casi todos los tipos de células, incluida la mayoría de los tejidos oculares [1,2]. Los pacientes tienen una expectativa de vida corta y las manifestaciones oculares pueden estar presentes temprano en el curso de la enfermedad [1,2]. Propósito: Reportar la autofluorescencia del fondo de ojo y los hallazgos oculares tomográficos en el síndrome de Hunter. Métodos: Un paciente varón de 18 años con síndrome de Hunter con nictalopía progresiva fue sometido a fotografía de fondo de ojo en color, autofluorescencia de fondo de ojo azul (FAF), angiografía con fluoresceína (FA) y tomografía de coherencia óptica de dominio espectral con -imágenes de profundidad (EDI-SD OCT). Resultados y discusión: El examen de fondo de ojo y el angiograma con fluoresceína de campo amplio revelaron discos ópticos normales y cambios atróficos pigmentarios bilaterales en la periferia media con preservación macular. SD OCT reveló un adelgazamiento retiniano debido a una atrofia retiniana externa que afectaba a la capa de fotorreceptores más allá del área parafoveal. Aunque estaba presente una membrana limitante externa central (ELM) prominente, tanto la banda de la zona elipsoide como la ELM no pudieron seguirse más allá del anillo central de 2 mm y 2,5 mm de diámetro, respectivamente. EDI-SD OCT reveló una coroides muy irregular, especialmente en su límite externo, probablemente debido a la deposición escleral de GAG. El FAF azul presentaba un anillo parafoveal hiperautofluorescente simétrico que correspondía al área donde estaba presente el ELM en ausencia de la banda elipsoide. Un patrón hiper/hipofluorescente moteado estaba presente en la retina periférica media. Se encontraron escasos puntos hiperautofluorescentes en el disco óptico izquierdo como resultado de drusas de disco que podrían ser el resultado de alteraciones del flujo axoplásmico debido a la deposición escleral de GAG. Conclusiones: Hasta donde sabemos, este es el primer informe de imágenes de autofluorescencia de fondo de ojo en el síndrome de Hunter. También reportamos, por primera vez, drusas de disco óptico en esta enfermedad. Las nuevas técnicas de imagen pueden proporcionar nuevos conocimientos para la comprensión de esta enfermedad y potencialmente podrían proporcionar valiosos biomarcadores para la orientación del tratamiento.