ISSN: 2155-9570
Tommaso Verdina, Stephen H. Tsang, Vivienne C. Greenstein, Jana Zernant, Andrea Sodi, Luiz H. Lima, Stanley Chang, Rando Allikmets y Ugo Menchini
Propósito: Evaluar la función visual de las áreas con manchas en una serie de pacientes con enfermedad de Stargardt (STGD) y compararlas con áreas adyacentes sin manchas.
Métodos: Se reclutaron veintisiete pacientes con STGD, mutaciones ABCA4 y manchas amarillentas en la retina en el examen de fondo de ojo. Se realizó microperimetría con Nidek MP-1 y autofluorescencia de fondo de ojo (FAF) en todos los pacientes (27 ojos), mientras que la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) se realizó en un subgrupo de pacientes (20 ojos). La sensibilidad visual (en dB) para cada área moteada hiperfluorescente en FAF se comparó con el valor del área no moteada adyacente más cercana en la cuadrícula MP-1 y aproximadamente a la misma distancia de la fóvea. La estructura de la retina en algunas de las áreas moteadas probadas por microperimetría se analizó con SD-OCT. Todos los pacientes fueron evaluados en busca de mutaciones en el gen ABCA4 mediante matriz APEX y secuenciación directa.
Resultados: Se analizaron un total de 1836 ubicaciones (68 ubicaciones para cada ojo con el programa 10-2). con el MP-1 y 97 correspondieron a manchas hiperautofluorescentes. Se usó un análisis de regresión lineal de medidas repetidas para evaluar las diferencias entre la sensibilidad visual asociada con las 97 áreas moteadas con las de las 97 áreas vecinas no moteadas. La diferencia fue estadísticamente significativa (p<0,001) (áreas moteadas 12,89 +/- 3,86 dB frente a áreas no moteadas 14,40 +/- 3,53 dB, respectivamente). SD-OCT en las áreas moteadas reveló la presencia de lesiones hiperreflectantes en forma de cúpula en la retina externa ubicadas a nivel del epitelio pigmentario de la retina (EPR), con dislocación o disrupción de la capa de fotorreceptores.
Conclusiones : En STGD, las manchas hiperfluorescentes en FAF se asocian con una disminución de la sensibilidad visual en comparación con áreas adyacentes sin manchas y con una alteración de la capa de fotorreceptores en OCT. Las manchas no representan solo una característica oftalmoscópica típica, sino que corresponden, en algunos casos, a daños en la retina que contribuyen a que los pacientes ’ pérdida visual.