Revista de trastornos y terapia del sueño
Acceso abierto

abstracto

Frecuencia de antígenos leucocitarios humanos, inhibidor del activador del plasminógeno-1 y polimorfismos del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en el síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño con o sin hipertensión arterial pulmonar

Domenico Maurizio Toraldo, Francesco De Nuccio, Salvatore Mauro, Francesco Spirito, Alessandro Distante y Giuseppe Nicolardi

Antecedentes: El objetivo de este estudio fue para investigar las relaciones entre las frecuencias genotípicas de los genes F5-factor de coagulación V (proacelerina, factor lábil), F2-factor de coagulación II (trombina), MTHFRmetilentetrahidrofolato reductasa (NADPH), PAI-1 - inhibidor del activador del plasminógeno-1, las frecuencias de HLA haplotipos DQ2/DR3, DQ2/DR7, DQ8/DR4, 5, DQ7/DR5 y las características clínicas y la gravedad del SAOS en comparación con una población de control de 163 pacientes sin SAOS.
Métodos y resultados: Ochenta y dos pacientes ambulatorios consecutivos con SAOS fueron incluidos en el estudio respiratorio, cardiovascular y genético. Mediante análisis de conglomerados se demostró que el 40% de los pacientes con polimorfismo PAI-1 5G/5G tenían hipertensión arterial pulmonar, con un valor medio de 46 mmHg, y también el 40% de los pacientes con SAOS con hipertensión arterial pulmonar tenían PAI-1 polimorfismo 5G/5G, el 50% tenía 4G/5G y el 10% tenía 4G/4G; en cuanto a los pacientes con SAOS sin HP, el 8,95% solo presentaba polimorfismo PAI-1 5G/5G, el 22,38% PAI-1 4G/4G y el 67,16% PAI-1 4G/5G. Los polimorfismos de PAI-1 se detectaron mediante técnicas de RDB. Además, estos pacientes con SAOS mostraron polimorfismo de haplotipos HLA: DQ7 (40%), DQ2.5 (20%) y DQ2.2 (10%). Sin embargo, los pacientes con SAOS sin PAH mostraron polimorfismo HLA de la siguiente manera: DQ7 (47, 76%); DQ2,5 (8,95%); DQ2.2 (16,41%). Los pacientes con SAOS con hipertensión pulmonar fueron el 12,99 % de todos los pacientes con SAOS. El polimorfismo HLA se analizó mediante amplificación por PCR y electroforesis en gel.
Conclusiones: Nuestros resultados sugirieron una heterogeneidad genotípica entre los pacientes con SAOS polimorfismo PAI-1 5G/5G con PAH posiblemente en relación con la gravedad de la enfermedad.